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在儿童和成人癌症的首次广泛比较中，病童医院 (SickKids) 的研究人员分析了 13,000 例个体癌症，并使用新型机器学习算法构建了儿童癌症的“图谱”。

据估计，全世界每年有 1810 万人的癌症诊断主要依赖于特定蛋白质的显微镜检查和检测。这些方法的准确性是可变的，并且研​​究所之间不容易共享改进。对于小儿癌症尤其如此，这是发达国家婴儿期后儿童最常见的疾病死亡原因。

“随着全球癌症负担的增加，除非开发出新的方法，否则癌症诊断的复杂性预计会增加，”遗传学和基因组生物学项目的高级科学家 Adam Shlien 博士解释说，他的团队开发了这种算法。“我们的平台可用于任何医院，以提高诊断癌症的速度和准确性，即使对于罕见类型也是如此。”

转录组分析阐明了小儿癌症的独特性

在Nature Medicine上发表的一项新研究中描述了这种机器学习算法对每种已知的主要儿童癌症类型进行分类，并且可以为 85% 的儿童癌症患者改进或匹配给定的癌症诊断。

与其他检测和诊断工具不同，例如寻找特定基因突变的癌症组合测试或其他可能单独分析基因组的方法，这种机器学习算法分析一个人的整个转录组。虽然基因组由细胞中的所有 DNA 组成，但只有一部分遗传密码被复制到 RNA 分子中，称为转录组。

“仅仅因为你有一个非常繁忙的癌症基因组，并不意味着一切都被公开了，”遗传学与基因组生物学项目的研究助理和该研究的第一作者 Federico Comitani 博士说。“通过分析完整的转录组，我们可以找到每个肿瘤的核心特征，并更清楚地了解每个个体的癌症活动。”

除了识别癌症类型之间的显着差异外，研究团队收集的大量数据和平台提供的放大倍率使研究人员能够识别出 455 种癌症亚型。大量的亚型支持这样一种观点，即大多数儿童癌症具有共同的祖先，然后分化成多种特定的肿瘤亚型。